Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg1 38 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa

Tekijät: Fischer-Zirnsak, Bjoern; Escande-Beillard, Nathalie; Ganesh, Jaya; Tan, Yu Xuan; Al Bughaili, Mohammed; Lin, Angela E.; Sahai, Inderneel; Bahena, Paulina; Reichert, Sara L.; Loh, Abigail; Wright, Graham D.; Liu, Jaron; Rahikkala, Elisa; Pivnick, Eniko K.; Choudhri, Asim F.; Krueger, Ulrike; Zemojtel, Tomasz; van Ravenswaaij-Arts, Conny; Mostafavi, Roya; Stolte-Dijkstra, Irene
Tekijöiden määrä: 27
Kieli: englanti
Julkaisutyyppi: A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä
Julkaisufoorumiluokka : 3
JUFO-ID: 50892
Julkaisuvuosi: 2015
ISSN: 0002-9297
Volyymi: 97
Numero: 3
Sivunumerot: 483 - 492
Tieteenala: Luonnontieteet
Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
Koulutusala: Lääketieteellinen
Luonnontieteellinen
Paikalliset tekijät ja heidän affiliaationsa: Jaakkola, Elisa - Oulun yliopisto, PEDEGO-tutkimusyksikkö
Pajunen, Leila - Oulun yliopisto, PEDEGO-tutkimusyksikkö
Sarja: American journal of human genetics
Linkit: https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.08.001
Organisaation sisäinen affiliaatio: Oulun yliopisto, PEDEGO-tutkimusyksikkö