Novel mutations in DNAJB6 gene cause a very severe early-onset limb-girdle muscular dystrophy 1D disease

Julkaisussa: Neuromuscular Disorders
Tekijät: Palmio, Johanna; Jonson, Per Harald; Evilä, Anni; Auranen, Mari; Straub, Volker; Bushby, Kate; Sarkozy, Anna; Kiuru-Enari, Sari; Sandell, Satu; Pihko, Helena; Hackman, Peter; Udd, Bjarne
Tekijöiden määrä: 12
Kieli: englanti
Julkaisutyyppi: A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä
Julkaisufoorumiluokka : 1
JUFO-ID: 63906
Julkaisuvuosi: 2015
ISSN: 0960-8966
Emojulkaisun nimi: Neuromuscular Disorders
Volyymi: 25
Numero: 11
Sivunumerot: 835 - 842
Tieteenala: Lääke- ja terveystieteet
Neurotieteet
Koulutusala: Lääketieteellinen
Paikalliset tekijät ja heidän affiliaationsa: Udd, Bjarne - Tampereen yliopisto, Lääketieteen yksikkö
Palmio, Johanna - Tampereen yliopisto, Lääketieteen yksikkö
Evilä, Anni - Helsingin yliopisto, Biolääketieteen laitos
Udd, Bjarne - Helsingin yliopisto, Kliininen laitos
Pihko, Helena - Helsingin yliopisto, Kliininen laitos
Auranen, Mari - Helsingin yliopisto, Biolääketieteen laitos
Jonson, Per Harald - Helsingin yliopisto, Biolääketieteen laitos
Hackman, Peter - Helsingin yliopisto, Kliininen laitos
Kiuru-Enari, Sari - Helsingin yliopisto, Tutkimusohjelmayksikkö
Udd, Alf - Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue, NEKU
Palmio, Maini - Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue, NEKU
Sandell, Satu - Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue, SEKS01
Udd, Bjarne - Turun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, VKS01
Evilä, Anni - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Biolääketieteen laitos - Medicum
Udd, Bjarne - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Kliininen laitos - Clinicum
Pihko, Helena - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Kliininen laitos - Clinicum
Auranen, Mari - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Biolääketieteen laitos - Medicum
Jonson, Per Harald - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Biolääketieteen laitos - Medicum
Hackman, Peter - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Kliininen laitos - Clinicum
Kiuru-Enari, Sari - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Tutkimusohjelmayksikkö
Sarja: Neuromuscular disorders
Linkit: https://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2015.07.014
Organisaation sisäinen affiliaatio: Helsingin yliopisto, Tutkimusohjelmayksikkö Helsingin yliopisto, Kliininen laitos Helsingin yliopisto, Biolääketieteen laitos Tampereen yliopisto, Lääketieteen yksikkö Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue, NEKU Turun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, VKS01 Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue, SEKS01 Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Biolääketieteen laitos - Medicum Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Kliininen laitos - Clinicum Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Tutkimusohjelmayksikkö