Exome Sequencing Identifies Mitochondrial Alanyl-tRNA Synthetase Mutations in Infantile Mitochondrial Cardiomyopathy

Julkaisussa: American Journal of Human Genetics
Tekijät: Götz, Alexandra; Tyynismaa, Henna; Euro, Liliya; Ellonen, Pekka; Hyötyläinen, Tuulia; Ojala, Tiina; Hämäläinen, Riikka H.; Tommiska, Johanna; Raivio, Taneli; Oresic, Matej; Karikoski, Riitta; Tammela, Outi; Simola, Kalle O. J.; Paetau, Anders; Tyni, Tiina; Suomalainen, Anu
Tekijöiden määrä: 16
Kieli: englanti
Julkaisutyyppi: A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä
Julkaisufoorumiluokka : 3
JUFO-ID: 50892
Julkaisuvuosi: 2011
ISSN: 0002-9297
Emojulkaisun nimi: American Journal of Human Genetics
Volyymi: 88
Numero: 5
Sivunumerot: 635 - 642
Tieteenala: Lääke- ja terveystieteet
Neurologia ja psykiatria
Koulutusala: Lääketieteellinen
Paikalliset tekijät ja heidän affiliaationsa: Götz, Alexandra - Helsingin yliopisto
Paetau, Anders - Helsingin yliopisto
Suomalainen, Anu - Helsingin yliopisto
Tyynismaa, Henna - Helsingin yliopisto
Tommiska, Johanna - Helsingin yliopisto
Euro, Liliya - Helsingin yliopisto
Ellonen, Pekka - Helsingin yliopisto
Hämäläinen, Riikka H. - Helsingin yliopisto
Karikoski, Riitta - Helsingin yliopisto
Raivio, Taneli - Helsingin yliopisto
Ojala, Tiina - Helsingin yliopisto
Tyni, Tiina - Helsingin yliopisto
Tammela, Outi - Tampereen yliopisto
Götz, Alexandra - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Paetau, Anders - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Suomalainen, Anu - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Tyynismaa, Henna - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Tommiska, Johanna - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Euro, Liliya - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Ellonen, Pekka - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Hämäläinen, Riikka H. - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Karikoski, Riitta - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Raivio, Taneli - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Ojala, Tiina - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Tyni, Tiina - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Simola, Kalle - Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Tammela, Outi - Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Sarja: American journal of human genetics
Linkit: https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.04.006
Organisaation sisäinen affiliaatio: Tampereen yliopisto, Lääketieteen yksikkö Helsingin yliopisto, Molekyylineurologian tutkimusohjelma Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Molekyylineurologian tutkimusohjelma Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue, LAST