Co-segregation of DM2 with a recessive CLCN1 mutation in juvenile onset of myotonic dystrophy type 2

Julkaisussa: Journal of Neurology
Tekijät: Cardani, Rosanna; Giagnacovo, Marzia; Botta, Annalisa; Rinaldi, Fabrizio; Morgante, Alessandra; Udd, Bjarne; Raheem, Olayinka; Penttila, Sini; Suominen, Tiina; Renna, Laura V.; Sansone, Valeria; Bugiardini, Enrico; Novelli, Giuseppe; Meola, Giovanni
Tekijöiden määrä: 14
Kieli: englanti
Julkaisutyyppi: A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä
Julkaisufoorumiluokka : 2
JUFO-ID: 61145
Julkaisuvuosi: 2012
ISSN: 0340-5354
Emojulkaisun nimi: Journal of Neurology
Volyymi: 259
Numero: 10
Sivunumerot: 2090 - 2099
Tieteenala: Lääke- ja terveystieteet
Neurologia ja psykiatria
Koulutusala: Lääketieteellinen
Paikalliset tekijät ja heidän affiliaationsa: Udd, Bjarne - Helsingin yliopisto
Udd, Bjarne - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Udd, Alf - Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Sarja: Journal of neurology
Linkit: https://dx.doi.org/10.1007/s00415-012-6462-1
Organisaation sisäinen affiliaatio: Tampereen yliopisto, Lääketieteen yksikkö Helsingin yliopisto, Lääketieteellisen genetiikan osasto Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Lääketieteellisen genetiikan osasto Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue, VKS1