Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland

Julkaisussa: European Journal of Human Genetics
Tekijät: Trotta, Luca; Hautala, Timo; Hamalainen, Sari; Syrjanen, Jaana; Viskari, Hanna; Almusa, Henrikki; Lepisto, Maija; Kaustio, Meri; Porkka, Kimmo; Palotie, Aarno; Seppanen, Mikko; Saarela, Janna
Tekijöiden määrä: 12
Kieli: englanti
Julkaisutyyppi: A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä
Julkaisufoorumiluokka : 1
JUFO-ID: 55732
Julkaisuvuosi: 2016
ISSN: 1018-4813
1476-5438
Emojulkaisun nimi: European Journal of Human Genetics
Volyymi: 24
Numero: 10
Sivunumerot: 1473 - 1478
Tieteenala: Lääke- ja terveystieteet
Biolääketieteet
Paikalliset tekijät ja heidän affiliaationsa: Viskari, Hanna - Tampereen yliopisto, Lääketieteen yksikkö
Viskari, Hanna - Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Syrjänen, Jaana - Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Palotie, Aarno - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Almusa, Henrikki - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Saarela, Janna - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Porkka, Kimmo - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Trotta, Luca - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Lepisto, Maija - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Kaustio, Meri - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Seppanen, Mikko - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Palotie, Aarno - Helsingin yliopisto
Almusa, Henrikki - Helsingin yliopisto
Saarela, Janna - Helsingin yliopisto
Porkka, Kimmo - Helsingin yliopisto
Trotta, Luca - Helsingin yliopisto
Lepisto, Maija - Helsingin yliopisto
Kaustio, Meri - Helsingin yliopisto
Seppanen, Mikko - Helsingin yliopisto
Sarja: european journal human genetics
Aiheet:
AID
Linkit: http://hdl.handle.net/10138/167974
https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.37
Organisaation sisäinen affiliaatio: Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Suomen molekyylilääketieteen instituutti Helsingin yliopisto, Suomen molekyylilääketieteen instituutti Tampereen yliopisto, Lääketieteen yksikkö Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta