Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland

Julkaisussa: European Journal of Human Genetics
Tekijät: Trotta, Luca; Hautala, Timo; Hamalainen, Sari; Syrjanen, Jaana; Viskari, Hanna; Almusa, Henrikki; Lepisto, Maija; Kaustio, Meri; Porkka, Kimmo; Palotie, Aarno; Seppanen, Mikko; Saarela, Janna
Tekijöiden määrä: 12
Kieli: englanti
Julkaisutyyppi: A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä
Julkaisufoorumiluokka : 1
JUFO-ID: 55732
Julkaisuvuosi: 2016
ISSN: 1018-4813
1476-5438
Emojulkaisun nimi: European Journal of Human Genetics
Volyymi: 24
Numero: 10
Sivunumerot: 1473 - 1478
Tieteenala: Lääke- ja terveystieteet
Biolääketieteet
Paikalliset tekijät ja heidän affiliaationsa: Palotie, Aarno - Helsingin yliopisto
Almusa, Henrikki - Helsingin yliopisto
Saarela, Janna - Helsingin yliopisto
Porkka, Kimmo - Helsingin yliopisto
Trotta, Luca - Helsingin yliopisto
Lepisto, Maija - Helsingin yliopisto
Kaustio, Meri - Helsingin yliopisto
Seppanen, Mikko - Helsingin yliopisto
Palotie, Aarno - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Almusa, Henrikki - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Saarela, Janna - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Porkka, Kimmo - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Trotta, Luca - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Lepisto, Maija - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Kaustio, Meri - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Seppanen, Mikko - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Viskari, Hanna - Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Syrjänen, Jaana - Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Viskari, Hanna - Tampereen yliopisto, Lääketieteen yksikkö
Sarja: european journal human genetics
Aiheet:
AID
Linkit: http://hdl.handle.net/10138/167974
https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.37
Organisaation sisäinen affiliaatio: Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue, Suomen molekyylilääketieteen instituutti Helsingin yliopisto, Suomen molekyylilääketieteen instituutti Tampereen yliopisto, Lääketieteen yksikkö Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta
suborganization 0/Sairaanhoitopiiri/
1/Sairaanhoitopiiri/Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue/
2/Sairaanhoitopiiri/Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue/Suomen molekyylilääketieteen instituutti/
0/Yliopisto/
1/Yliopisto/Helsingin yliopisto/
2/Yliopisto/Helsingin yliopisto/Suomen molekyylilääketieteen instituutti/
1/Yliopisto/Tampereen yliopisto/
2/Yliopisto/Tampereen yliopisto/Lääketieteen yksikkö/
2/Yliopisto/Helsingin yliopisto/Lääketieteellinen tiedekunta/
1/Sairaanhoitopiiri/Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue/
institution Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Helsingin yliopisto
Tampereen yliopisto
Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
org_id 02057511YJ
title Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland
spellingShingle Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland
INDUCED CYTIDINE DEAMINASE
FINNISH-DISEASE HERITAGE
CARTILAGE-HAIR HYPOPLASIA
GENETIC-ANALYSIS
HUMAN GENOME
AID
DEFICIENCY
TOLERANCE
PHENOTYPE
UPDATE
INDUCED CYTIDINE DEAMINASE
FINNISH-DISEASE HERITAGE
CARTILAGE-HAIR HYPOPLASIA
GENETIC-ANALYSIS
HUMAN GENOME
AID
DEFICIENCY
TOLERANCE
PHENOTYPE
UPDATE
european journal human genetics
Palotie, Aarno
title_full Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland
title_fullStr Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland
title_full_unstemmed Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland
title_sort ENRICHMENT OF RARE VARIANTS IN POPULATION ISOLATES: SINGLE AICDA MUTATION RESPONSIBLE FOR HYPER-IGM SYNDROME TYPE 2 IN FINLAND
title_short Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland
author_additional Trotta, Luca; Hautala, Timo; Hamalainen, Sari; Syrjanen, Jaana; Viskari, Hanna; Almusa, Henrikki; Lepisto, Maija; Kaustio, Meri; Porkka, Kimmo; Palotie, Aarno; Seppanen, Mikko; Saarela, Janna
n_contributors 12
n_contributors_class 11-20
container_start_page 1473
container_end_page 1478
topic INDUCED CYTIDINE DEAMINASE INDUCED CYTIDINE DEAMINASE
FINNISH-DISEASE HERITAGE FINNISH-DISEASE HERITAGE
CARTILAGE-HAIR HYPOPLASIA CARTILAGE-HAIR HYPOPLASIA
GENETIC-ANALYSIS GENETIC-ANALYSIS
HUMAN GENOME HUMAN GENOME
AID AID
DEFICIENCY DEFICIENCY
TOLERANCE TOLERANCE
PHENOTYPE PHENOTYPE
UPDATE UPDATE
INDUCED CYTIDINE DEAMINASE INDUCED CYTIDINE DEAMINASE
FINNISH-DISEASE HERITAGE FINNISH-DISEASE HERITAGE
CARTILAGE-HAIR HYPOPLASIA CARTILAGE-HAIR HYPOPLASIA
GENETIC-ANALYSIS GENETIC-ANALYSIS
HUMAN GENOME HUMAN GENOME
AID AID
DEFICIENCY DEFICIENCY
TOLERANCE TOLERANCE
PHENOTYPE PHENOTYPE
UPDATE UPDATE
jufo_series 55732
jufo_class 1
series european journal human genetics
seriesStr european journal human genetics
issn 1018-4813
1476-5438
container_volume 24
container_issue 10
container_title European Journal of Human Genetics
container_titleStr European Journal of Human Genetics
okm_publication_type A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä
1/TYPE_A/TYPE_A1/
okm_primary_field_of_science Biolääketieteet
1/Lääke- ja terveystieteet/Biolääketieteet/
okm_secondary_field_of_science Biokemia, solu- ja molekyylibiologia
Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
Sisätaudit
icop 1
language iso_639_2_eng englanti
open_access OA_2 Muu OA-saatavuus
RT_1 Rinnakkaistallennettu
open_access2 OA_2 Muu OA-saatavuus
RT_1 Rinnakkaistallennettu
local_author3
Palotie, Aarno
Palotie, A.
Almusa, Henrikki
Almusa, H.

Saarela, Janna
Saarela, J.

Porkka, Kimmo
Porkka, K.
Trotta, Luca
Trotta, L.

Lepisto, Maija
Lepisto, M.
Kaustio, Meri
Kaustio, M.

Seppanen, Mikko
Seppanen, M.





Viskari, Hanna
Viskari, H.
Syrjänen, Jaana
Syrjänen, J.
orcid









author Palotie, Aarno
author2 Palotie, Aarno
Almusa, Henrikki
Saarela, Janna
Porkka, Kimmo
Trotta, Luca
Lepisto, Maija
Kaustio, Meri
Seppanen, Mikko
Viskari, Hanna
Syrjänen, Jaana
local_author Palotie, Aarno
Almusa, Henrikki
Saarela, Janna
Porkka, Kimmo
Trotta, Luca
Lepisto, Maija
Kaustio, Meri
Seppanen, Mikko
Viskari, Hanna
Syrjänen, Jaana
local_author2 Palotie, Aarno - Helsingin yliopisto
Almusa, Henrikki - Helsingin yliopisto
Saarela, Janna - Helsingin yliopisto
Porkka, Kimmo - Helsingin yliopisto
Trotta, Luca - Helsingin yliopisto
Lepisto, Maija - Helsingin yliopisto
Kaustio, Meri - Helsingin yliopisto
Seppanen, Mikko - Helsingin yliopisto
Palotie, Aarno - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Almusa, Henrikki - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Saarela, Janna - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Porkka, Kimmo - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Trotta, Luca - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Lepisto, Maija - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Kaustio, Meri - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Seppanen, Mikko - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Viskari, Hanna - Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Syrjänen, Jaana - Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Viskari, Hanna - Tampereen yliopisto, Lääketieteen yksikkö
publishDate 2016
kv 1
url http://hdl.handle.net/10138/167974
https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.37
doi https://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.37
id 02057511YJ
last_indexed 2020-05-30T07:06:43Z
_version_ 1668086867789086720
score 13,250878