A 'second truncation' in TTN causes early onset recessive muscular dystrophy

Julkaisussa: Neuromuscular Disorders
Tekijät: Harris, Elizabeth; Töpf, Ana; Vihola, Anna; Evilä, Anni; Barresi, Rita; Hudson, Judith; Hackman, Peter; Herron, Brian; MacArthur, Daniel; Lochmüller, Hanns; Bushby, Kate; Udd, Bjarne; Straub, Volker
Tekijöiden määrä: 13
Kieli: englanti
Julkaisutyyppi: A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä
Julkaisufoorumiluokka : 1
JUFO-ID: 63906
Julkaisuvuosi: 2017
ISSN: 0960-8966
1873-2364
Emojulkaisun nimi: Neuromuscular Disorders
Volyymi: 27
Numero: 11
Sivunumerot: 1009 - 1017
Tieteenala: Lääke- ja terveystieteet
Biolääketieteet
Paikalliset tekijät ja heidän affiliaationsa: Vihola, Anna - Helsingin yliopisto
Evilä, Anni - Helsingin yliopisto
Udd, Bjarne - Helsingin yliopisto
Hackman, Peter - Helsingin yliopisto
Udd, Bjarne - Tampereen yliopisto, Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta
Vihola, Anna - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Evilä, Anni - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Udd, Bjarne - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Hackman, Peter - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Udd, Bjarne - Turun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Sarja: neuromuscular disorders
Aiheet:
Linkit: http://hdl.handle.net/10138/298408
https://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2017.06.013
Organisaation sisäinen affiliaatio: Tampereen yliopisto, Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta