Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

Julkaisussa: Journal of Neurology
Tekijät: Sainio, Markus T.; Välipakka, Salla; Rinaldi, Bruno; Lapatto, Helena; Paetau, Anders; Ojanen, Simo; Brilhante, Virginia; Jokela, Manu; Huovinen, Sanna; Auranen, Mari ; Palmio, Johanna; Friant, Sylvia; Ylikallio, Emil ; Udd, Bjarne; Tyynismaa, Henna
Tekijöiden määrä: 15
Kieli: englanti
Julkaisutyyppi: A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä
Julkaisufoorumiluokka : 1
JUFO-ID: 61145
Julkaisuvuosi: 2018
ISSN: 0340-5354
1432-1459
Emojulkaisun nimi: Journal of Neurology
Tieteenala: Lääke- ja terveystieteet
Neurotieteet
Paikalliset tekijät ja heidän affiliaationsa: Jokela, Manu - Turun yliopisto, Neurologia
Paetau, Anders - Helsingin yliopisto
Ylikallio, Emil - Helsingin yliopisto
Lapatto, Helena - Helsingin yliopisto
Tyynismaa, Henna - Helsingin yliopisto
Auranen, Mari - Helsingin yliopisto
Sainio, Markus T. - Helsingin yliopisto
Välipakka, Salla - Helsingin yliopisto
Ojanen, Simo - Helsingin yliopisto
Brilhante, Virginia - Helsingin yliopisto
Udd, Bjarne - Tampereen yliopisto, Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta
Palmio, Johanna - Tampereen yliopisto, Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta
Paetau, Anders - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Ylikallio, Emil - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Lapatto, Helena - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Tyynismaa, Henna - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Auranen, Mari - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Sainio, Markus T. - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Välipakka, Salla - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Ojanen, Simo - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Brilhante, Virginia - Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Sarja: journal neurology
Linkit: http://hdl.handle.net/10138/298804
http://urn.fi/URN:NBN:fi:tuni-201902131244
https://doi.org/10.1007/s00415-018-9137-8
https://research.utu.fi/converis/portal/Publication/37570041
https://dx.doi.org/10.1007/s00415-018-9137-8
Organisaation sisäinen affiliaatio: Helsingin yliopisto, Eläinlääketieteellinen tiedekunta Turun yliopisto, Neurologia Helsingin yliopisto, Yliopistopalvelut Tampereen yliopisto, Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Helsingin yliopisto, Lääketieteellinen tiedekunta