Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa

Tekijät: Fischer-Zirnsak B; Escande-Beillard N; Ganesh J; Tan YXuan; Al Bughaili M; Lin AE; Sahai I; Bahena P; Reichert SL; Loh A; Wright GD; Liu J; Rahikkala E; Pivnick EK; Choudhri AF; Krüger U; Zemojtel T; van Ravenswaaij-Arts C
Tekijöiden määrä: 34
Julkaisutyyppi: A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä
Julkaisufoorumiluokka : 3
JUFO-ID: 50892
Julkaisuvuosi: 2015
ISSN: 0002-9297
Volyymi: 97
Numero: 3
Sivunumerot: 483 - 492
Tieteenala: Lääke- ja terveystieteet
Biolääketieteet
Paikalliset tekijät ja heidän affiliaationsa: Rahikkala, Elisa - Oulun yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Sarja: American Journal of Human Genetics
Linkit: https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.08.001